Navegar por los reinos del riesgo y la salud es un territorio familiar para Michael Helms de RGA, un suscriptor de seguros de vida con años de experiencia evaluando los impedimentos médicos más intrincados.
Sin embargo, nada podría haberlo preparado para su propio diagnóstico de la enfermedad de Parkinson a la edad de 44 años, una condición generalmente conocida por su impacto en los ancianos. A continuación, comparte su odisea personal, en colaboración con la Dra. Maryam Shapland. Juntos, ofrecen una perspectiva dual rara sobre vivir y entender la enfermedad, mezclando conocimientos profesionales con la cruda realidad de la vida alterada por un diagnóstico temprano.
Mi Historia, contada por Michael Helms
A lo largo de mi carrera en suscripción, he estado expuesto a muchos impedimentos y riesgos médicos. Una cosa que he aprendido en este negocio es que nunca hay un momento aburrido; justo cuando piensas que lo has visto todo, siempre hay algo que puede sorprenderte. A los 44 años, no estoy exactamente en mi mejor momento; sin embargo, todavía tengo vida por vivir, cosas que ver y gente con la que ponerme al día. He vivido algo de vida y he dado vueltas un par de veces, así que se necesita mucho para sorprenderme.
Como suscriptor de seguros de vida, cuando abordo un riesgo o miro ciertos impedimentos, a veces no puedo evitar preguntarme cómo sería tener ese impedimento o condición. ¿Cómo me sentiría? ¿Cómo sería diferente mi vida? ¿Qué otros síntomas o problemas comórbidos estarían asociados con este impedimento? A veces, todos estos pensamientos y sentimientos atraviesan mi cerebro de suscriptor mientras trato de entregar una evaluación de riesgo justa y equilibrada con la información que se me ha proporcionado. Típicamente, después de completar la evaluación del caso o riesgo, pasaría al siguiente riesgo o impedimento de suscripción, olvidando lentamente los pensamientos y emociones anteriores.
Esto fue especialmente el caso cuando se trataba de suscribir muchas enfermedades de edad avanzada como la enfermedad de Parkinson (PD, de Parkinson’s disease en inglés). Me decía a mí mismo que esto típicamente solo aplicaba a individuos mayores que generalmente tienen condiciones comórbidas asociadas, alguna forma de discapacidad, estado mental alterado o disminución de la función motora. Escucharía historias de amigos o familiares hablando de cómo su abuelo o la tía Loraine tuvieron PD durante muchos años, y en todos los casos eran mayores. Pensaría brevemente para mí mismo: espero nunca tener esto cuando sea mayor. Me sentiría triste por las personas que tenían PD severa. Algo así nunca me pasaría a mí, o si sucede, como bromeaba con mi esposa, seré tan viejo que ni siquiera lo recordaré. Curiosamente, normalmente el primer pensamiento de alguien con PD siempre me llevaba a pensar en el famoso actor y defensor de la PD, Michael J. Fox, quien fue diagnosticado originalmente en 1991 a la edad de 29 años.
Si Marty McFly me deja pedir prestada su máquina del tiempo DeLorean, podría advertirme que es posible ser diagnosticado con PD a la tierna edad de 44 años y que necesitaba prepararme para que mi vida cambiara. Sí, así es, fui diagnosticado con YOPD el año pasado. Decir que estaba conmocionado es quedarse corto. Como suscriptor, uno de mis primeros pensamientos fue buscar PD en el manual de mi compañía para ver los signos, síntomas y pronóstico. Quemé el motor de búsqueda de Google haciendo todo tipo de búsquedas sobre el tema de la A a la Z. Quizás eso fue un poco dramático, pero nunca en mis sueños más salvajes pensé que podría ser diagnosticado con enfermedad de Parkinson de inicio temprano (YOPD).
Nunca he sido una persona de quejarme mucho sobre dolores o molestias, ni siquiera de ir al médico con regularidad. Realmente nunca tuve ninguna razón para hacerlo. No fue hasta hace aproximadamente un año que el ligero temblor en mi mano izquierda se volvió más notable, especialmente por la noche. Tuve pequeños temblores menores de algún tipo durante años, pero pensé que no era nada más que temblores esenciales benignos o por beber demasiada cafeína. No fue hasta que mi esposa (que afortunadamente trabaja en una oficina ortopédica) notó que mi temblor empeoraba y consultó con el especialista en mano y pie en su oficina. Me remitieron inmediatamente a un neurólogo, quien luego me diagnosticó con YOPD.
Epidemiología, Historia y Definiciones
La enfermedad de Parkinson es el trastorno de movimiento neurodegenerativo más común. La prevalencia de PD aumenta con la edad, con 41 por 100,000 personas en aquellos de 40-49 años, 173 por 100,000 en aquellos de 55-64 años y 1903 por 100,000 en aquellos mayores de 80 años, siendo los hombres ligeramente más afectados que las mujeres.
El primer caso de YOPD fue documentado en 1875. En 1987, Quinn et al. describieron a 60 pacientes con PD que tuvieron inicio de la enfermedad antes de los 40 años y encontraron que todos los 56 casos con inicio después de los 21 años no tenían factores hereditarios, mientras que aquellos con inicio antes de los 21 años tenían parkinsonismo familiar. Propusieron los términos “enfermedad de Parkinson de inicio joven” para aquellos que tenían una causa desconocida de PD, y “parkinsonismo juvenil” para aquellos que tenían PD a menos de 21 años de edad. Actualmente, la Fuerza de Tarea de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento sobre PD de Inicio Temprano (EOPD) recomienda el uso de EOPD como PD con edad de inicio después de los 21 años pero antes de los 50 años. Como YOPD es el término más utilizado, en este artículo, YOPD será el término utilizado para describir PD en aquellos con la edad de inicio entre 21-50 años, mientras que la enfermedad de Parkinson de inicio tardío (LOPD, de late onset Parkinson disease en inglés) se utilizará para describir el inicio después de los 50 años.
La prevalencia de YOPD en Europa es de 12-20 por 100,000 y de hasta 45 por 100,000 entre aquellos que viven en países asiáticos. Afecta aproximadamente al 2-10% del millón de personas con el diagnóstico de PD en los EE. UU. En Corea, la incidencia de PD menores de 50 años ha aumentado de 1.2 casos por 100,000 en 2010 a 1.7 casos por 100,000 en 2015.
Fisiopatología y Factores de Riesgo
El parkinsonismo es un síndrome clínico que presenta cualquier combinación de bradicinesia (movimiento lento), temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural. La fisiopatología subyacente de PD es la degeneración progresiva de las neuronas productoras de dopamina, causando una disminución de la producción del neurotransmisor dopamina en los ganglios basales (ubicados en el mesencéfalo). Esto conduce a la sobreactivación y subactivación de las vías que controlan el movimiento, con un efecto general de supresión de la corteza motora, que luego se manifiesta como paucidad y lentitud de movimiento. Por lo tanto, el tratamiento primario de PD es aumentar la dopamina y estimular áreas del cerebro para contrarrestar la función anormal de estas vías. Además, a medida que avanza la depleción de dopamina, otras partes del cerebro (el tronco encefálico, tálamo y corteza cerebral) así como otros neurotransmisores (glutamato, GABA y serotonina) se ven afectados, lo que lleva a signos y síntomas neurológicos adicionales.
Se cree que tanto los factores ambientales como los hereditarios desencadenan el inicio más temprano de la EP, aunque la etiología definitiva de YOPD aún no se conoce. La mayor incidencia de YOPD en Asia se ha atribuido a factores genéticos junto con la exposición ambiental. Aunque la causalidad no está bien establecida, hay estudios que han asociado la vida rural, el consumo de agua de pozo, la exposición a herbicidas y pesticidas, y la proximidad a la industria como factores de riesgo para la enfermedad. La exposición sustancial a toxinas ambientales conduce a la degeneración rápida de las neuronas dopaminérgicas y se presume que es responsable del desarrollo de la EP a una edad temprana. Estas exposiciones ambientales pueden llevar al desarrollo de la enfermedad en alguien que tiene una susceptibilidad genética. En particular, los genes dominantes SNCA, LRRK2, GBA, VPS35 y los genes recesivos Parkin, PINK1, DJ1 han sido implicados. Típicamente, aquellos con parkinsonismo de inicio juvenil (menores de 21 años) tienen más probabilidades de tener una causa familiar o genética subyacente.
Diagnóstico y Manifestaciones Clínicas
El diagnóstico de la EP es clínico: las manifestaciones clásicas de la EP consisten en temblor en reposo, rigidez, bradicinesia e inestabilidad de la marcha. Una respuesta positiva a las pruebas de medicación de terapia de EP también se considera de apoyo al diagnóstico. Las pruebas complementarias, utilizadas para descartar diagnósticos alternativos, incluyen neuroimagen como la resonancia magnética (RM), DaTscan (un estudio de imagen en el que se inyecta un trazador radiactivo, ioflupano, en la sangre y se adhiere al transportador de dopamina), tomografía por emisión de positrones (PET) y ultrasonido transcraneal.
Los síntomas que aparecen en YOPD se asemejan a los síntomas clásicos de LOPD; sin embargo, YOPD a menudo comienza con distonía, una rigidez o calambre incontrolable de un grupo muscular o extremidad. Además de la distonía, las discinesias inducidas por levodopa son más comunes en YOPD que en LOPD. Los síntomas no motores incluyen trastornos del sueño, deterioro cognitivo y disfunción urinaria y sexual. El deterioro cognitivo en la EP varía desde déficits sutiles hasta demencia franca. En un pequeño estudio que comparó a aquellos con YOPD y LOPD, aquellos con YOPD tuvieron un mejor desempeño en las pruebas de evaluación cognitiva en comparación con aquellos con LOPD, con pacientes con impedimentos motores leves obteniendo puntuaciones más altas que aquellos con impedimentos moderados a severos.
Por último, algunos estudios han mostrado que la depresión y la ansiedad son más prevalentes en aquellos con YOPD en comparación con individuos con LOPD. Si esto es causal o una implicación secundaria del inicio temprano de la enfermedad no está claro. Los factores sociales son contribuyentes, ya que aquellos con YOPD tienden a estar todavía trabajando, formando relaciones, tienen hijos pequeños o pueden estar considerando el embarazo.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura conocida para la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, ciertas terapias pueden ayudar a reducir los síntomas. El tratamiento de YOPD es único para cada individuo y puede requerir ajustes repetidos de múltiples medicamentos. Inicialmente, a los pacientes de YOPD se les trata más a menudo con levodopa o sus alternativas. La levodopa (L-dopa o LD) se convierte en dopamina y es el principal tratamiento tanto para LOPD como para YOPD. Otros tratamientos para YOPD incluyen inhibidores de MAO-B, inhibidores de catecol-O-metiltransferasa, amantadina y agonistas de dopamina. MAO-B ayuda a limitar la descomposición de la dopamina en el cerebro, mientras que la catecol-O-metiltransferasa ayuda a extender los efectos de la levodopa en el cerebro. La amantadina puede añadirse para ayudar con el control muscular y la rigidez. Los agonistas de dopamina, comúnmente conocidos bajo los nombres comerciales Requip y Mirapex, ayudan a estimular los receptores de dopamina y han demostrado ser tan efectivos como la levodopa en el tratamiento de la EP leve a moderada.
Uno de los tratamientos más importantes para YOPD es el movimiento y ejercicio diario. Casi todas las investigaciones sobre YOPD y LOPD indican que mantener una actividad física y ejercicio regular mejora la movilidad, flexibilidad y equilibrio. También puede haber un efecto secundario que alivie síntomas no motores como la depresión o el estreñimiento. Algunos de los ejercicios más populares incluyen movimientos exagerados para ayudar con la coordinación mano-ojo y cerebro, entrenamiento de fuerza, ejercicio aeróbico, estiramientos y boxeo sin contacto.
Dado que una persona con YOPD probablemente aún esté trabajando, la terapia ocupacional también se considera importante y a menudo se clasifica en la misma categoría de tratamiento que el ejercicio. Es importante que alguien con YOPD aprenda técnicas y consejos diarios para ayudarles a continuar contribuyendo y siendo productivos en su campo de trabajo. La terapia ocupacional combinada con el movimiento y ejercicio diario es altamente recomendada para prevenir la progresión de la enfermedad.
En términos de intervención quirúrgica, un tratamiento bien conocido para YOPD es la estimulación cerebral profunda (DBS). Inicialmente aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) en 1997 para tratar el temblor del Parkinson, posteriormente se utilizó como tratamiento en 2002 para síntomas más avanzados del Parkinson. En 2016 se presentó como una opción quirúrgica para pacientes con YOPD que han sido diagnosticados durante al menos 4 años y que continúan siendo sintomáticos a pesar de la medicación. La DBS es más efectiva para personas que experimentan temblores incapacitantes, episodios de desgaste (es decir, cuando la efectividad de la levodopa disminuye antes de la siguiente dosis programada, resultando en el retorno de los síntomas) y discinesias inducidas por medicamentos. Se insertan electrodos en un área específica del cerebro usando resonancia magnética y se realiza un segundo procedimiento para implantar una batería generadora de impulsos (IPG), similar a un marcapasos cardíaco y aproximadamente del tamaño de un cronómetro. Una opción quirúrgica menos invasiva se llama terapia Duopa. Es una forma de carbidopa-levodopa entregada directamente al intestino en forma de gel en lugar de una pastilla. Esto está diseñado para mejorar la absorción al entregar el medicamento directamente al intestino delgado. Otras opciones de tratamiento para YOPD incluyen el ultrasonido focalizado no invasivo que emite ondas sonoras al cerebro para crear alta energía y calor, destruyendo así áreas específicas en el cerebro asociadas con el temblor. Los procedimientos menos comunes incluyen talamotomía, subalamotomía y palidotomía, en los cuales se realiza quirúrgicamente una lesión en el tálamo, el globo pálido y el subtálamo, respectivamente, para reducir los síntomas.
Pronóstico e Implicaciones de Mortalidad/Morbilidad
Un estudio utilizando el Registro Nacional Sueco para la EP encontró que una edad más baja de inicio estaba asociada con una progresión más lenta de los síntomas motores. En general, las personas con YOPD tienen menos comorbilidad, una progresión más lenta de la enfermedad, menos frecuentes disturbios de la marcha, así como caídas tardías, congelación y declive cognitivo tardío en comparación con aquellos con LOPD.
Se ha encontrado que la disfunción cognitiva progresa más lentamente en aquellos con YOPD. Un estudio de pacientes mayores con EP (edad media de 72.1) encontró que la supervivencia en aquellos con cognición normal al inicio fue de 11.6 años, no significativamente diferente de la población general, en comparación con 8.6 años en aquellos con un diagnóstico de deterioro cognitivo leve.
Los datos de mortalidad revelan resultados variados en aquellos con YOPD. Investigaciones tempranas de 54 pacientes encontraron que una edad más joven de inicio estaba asociada con un pronóstico más favorable que una edad más avanzada de presentación, con el grupo YOPD mostrando la relación de mortalidad observada-esperada más favorable de 1.82, en comparación con 2.17 para aquellos con un inicio de síntomas entre las edades de 50 a 59, y 2.20 para aquellos que tenían 60 años o más. Sin embargo, la diferencia no fue estadísticamente significativa. Otro estudio de 129 pacientes con YOPD reveló un riesgo de mortalidad que era el doble de la población general y comparable a la población total con EP, siendo la mala respuesta a la L-dopa identificada como un factor de riesgo para la muerte temprana. Se encontró deterioro cognitivo en solo el 19% de los pacientes con YOPD en comparación con el 43% en los pacientes con LOPD.
En contraste, un estudio longitudinal de Noruega siguió una cohorte de 587 pacientes con LOPD y YOPD desde 1997 hasta 2020. La mortalidad total de la cohorte fue más de dos veces mayor de lo esperado en comparación con la mortalidad de la población total. Se encontró que aquellos con cognición normal tenían una mejor supervivencia. El grupo de YOPD, que representa el 12% de toda la cohorte, vivió por un período de tiempo más largo en términos absolutos que los pacientes mayores; sin embargo, la mortalidad en la cohorte de EP con edad de inicio de 20-39 años (17 pacientes) fue más de cinco veces mayor de lo esperado. La información sobre la causa de la muerte estaba disponible para 51 personas en el grupo de YOPD. La EP fue identificada como la causa subyacente de la muerte en el 39%, mientras que el resto se debió a enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares, neoplasias, neumonía, factores externos y otras causas.
Los estudios han mostrado que los individuos con YOPD exhiben una progresión más lenta de los impedimentos motores y cognitivos que aquellos con LOPD, y que el deterioro cognitivo está fuertemente asociado con la mortalidad. La mortalidad general para aquellos con EP en todas las edades se ha encontrado que es aproximadamente el doble de la población general, con un estudio reciente demostrando que la mortalidad es mucho más alta de lo esperado en aquellos que tienen YOPD. Dada la falta de datos a gran escala y a largo plazo sobre la mortalidad de YOPD, se necesita más investigación para proporcionar una comprensión más profunda de la evolución de la enfermedad y el pronóstico.
Consideraciones de Suscripción
Al suscribir YOPD, es importante distinguir YOPD de LOPD. Simplemente, la EP se puede desglosar en clasificaciones por edad. Típicamente, cuanto más joven es la edad de inicio y más severa es la enfermedad, mayor es el riesgo de mortalidad. También se debe considerar cuán progresiva es la enfermedad en el solicitante. ¿El solicitante tiene una progresión muy lenta, moderada o rápida? ¿Hay síntomas cognitivos o trastornos mentales presentes? Si es así, ¿están actualmente en tratamiento? ¿Cuál es la duración y severidad de la condición cognitiva o mental del solicitante? Prestar atención a cualquier signo, síntoma o característica de discapacidad también juega un papel en la consideración general y la evaluación del riesgo del individuo. El tratamiento (y la respuesta al tratamiento) también es un factor importante, ya que, típicamente, cuanto más tiempo ha estado una persona con YOPD en tratamiento, especialmente con levodopa, es más probable que tenga distonía y discinesia inducida por levodopa.
La siguiente tabla demuestra las diferencias entre YOPD y LOPD y las diversas consideraciones de suscripción, destacando la importancia de prestar mucha atención a la edad general, los síntomas y las similitudes y diferencias entre los dos.
Mi Historia, Continuación
Casi un año ha pasado desde que me diagnosticaron con YOPD. Después de ver a mi neurólogo y revisar los resultados de mi DaTscan, pronto me di cuenta de que básicamente no tenía dopamina en absoluto y que estaba enfrentando un diagnóstico de una enfermedad incurable y rara. Me tomó un tiempo procesar y realmente dejar que el diagnóstico general se asentara en mi cerebro de suscriptor “sin dopamina”, pero pronto me di cuenta de que todavía estoy lo suficientemente sano como para controlar esta enfermedad. Estoy en el proceso muy temprano de YOPD y puedo hacer ejercicio, trabajar y conectarme con gente estupenda, familia y amigos para obtener apoyo. No todo está perdido. Todavía soy semi-joven, y mientras más involucrado y activo permanezca, mejor será para mí a largo plazo.
Hay muchos recursos excelentes disponibles tanto para YOPD como para LOPD. La organización de Michael J. Fox ha recaudado más de $1 mil millones en fondos desde que se hizo público y hace un trabajo tremendo para la concienciación sobre la enfermedad de Parkinson y la comunidad de YOPD. La Fundación Parkinson también es un gran lugar para recursos actualizados y para avanzar en la investigación, ya que el principal impulso de esta fundación es encontrar una cura algún día. Al igual que la Asociación Americana del Corazón, la EP tiene su propia asociación, llamada Asociación Americana de la Enfermedad de Parkinson (APDA, por sus siglas en inglés), que beneficia tanto a LOPD como a YOPD. Finalmente, la Red de Parkinson de Inicio Joven, que es operada por subvenciones otorgadas a la organización por la Fundación Parkinson, es un gran recurso para las personas con YOPD y sus familiares. Tengo la suerte de que hay muchas organizaciones excelentes a nivel nacional y local, incluso para una enfermedad menos conocida y rara.
Esperamos que esta información al menos encuentre su camino hacia alguien que usted pueda conocer o pueda ayudarlo a ser más consciente de alguien que atraviesa un problema similar. Ser diagnosticado a una edad temprana con una enfermedad que se pensaba que solo afectaba a personas mayores es difícil. A través de la concienciación, el apoyo a nivel local y nacional, y la continua investigación vital, mi esperanza es que algún día esta enfermedad rara sea algo que la comunidad médica pueda tratar y curar de manera segura y eficiente.
