Puntos clave
Las pruebas genéticas preimplantacionales durante la fecundación in vitro pueden ser una herramienta valiosa para las parejas que saben que son portadoras de variantes genéticas patogénicas específicas.
La prueba genética prenatal no invasiva , que ahora se usa de manera rutinaria durante el embarazo, es fundamentalmente una herramienta de detección; sus resultados no son un diagnóstico definitivo.
La secuenciación del genoma completo puede mejorar la precisión del diagnóstico en recién nacidos que presentan problemas médicos complejos.
Los avances en la ciencia genética están mejorando significativamente los diagnósticos neonatales, las tecnologías reproductivas y la capacidad para gestionar una amplia gama de condiciones. Esto representa una gran oportunidad para que las aseguradoras desarrollen modelos de riesgo robustos e inclusivos que aprovechen estos avances. Aún existen, sin embargo, desafíos importantes.
Durante una reciente conversación con el Dr. Daniel D. Zimmerman, Vicepresidente Senior y Asesor Científico Principal de RGA, y coeditor de ReFlections, la Dra. Sajel Lala Kana ofreció detalladas perspectivas sobre algunos de los problemas actuales en genética que más impactan la medicina clínica y de seguros.
P. A medida que la tecnología de fertilización in vitro continúa avanzando, ¿cuáles podrían ser las repercusiones para las parejas portadoras de ciertas variantes genéticas adversas, y cómo puede la prueba genética preimplantacional mejorar las estrategias de planificación familiar?
Dra. Kana: La fertilización in vitro ofrece una herramienta valiosa y poderosa para las parejas que saben que son portadoras de variantes genéticas patogénicas específicas. La prueba genética preimplantacional, que analiza embriones destinados a la implantación, puede aumentar la probabilidad de embarazos saludables al mitigar el riesgo de transmitir variantes patogénicas conocidas. Esto convierte a la prueba genética preimplantacional en una estrategia poderosa para mejorar las posibilidades de tener descendencia sana, viable y libre de variantes. Un estudio publicado en el Journal of Medical Genetics confirmó que la prueba genética preimplantacional puede mejorar significativamente los resultados del embarazo para las parejas con mayor riesgo de transmitir uno o más trastornos genéticos a su descendencia.1
P. La prueba de detección prenatal no invasiva ha aumentado en los últimos años. ¿Podría definirla y hablar sobre qué consiste, así como sus ventajas y desventajas? ¿También podría decirnos si se usa comúnmente en la atención prenatal rutinaria o si se reserva más a menudo para ciertos casos según las indicaciones médicas?
Dra. Kana: la prueba de detección prenatal no invasiva ha surgido como una tecnología verdaderamente transformadora en la atención prenatal. Una simple extracción de sangre materna contiene fragmentos de ADN fetal libre en circulación, lo que ofrece una ventana valiosa al perfil genético del feto. Actualmente, la prueba de detección prenatal no invasiva se utiliza principalmente para detectar anomalías cromosómicas comunes como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18, trisomía 13, y copias adicionales o ausentes del cromosoma X o Y.
El uso de la prueba de detección prenatal no invasiva en la atención prenatal rutinaria está aumentando constantemente, pero puede variar según las circunstancias individuales, como la edad materna y los antecedentes familiares.
Si bien la prueba de detección prenatal no invasiva puede presumir de altas tasas de detección para ciertas condiciones y conlleva un riesgo mínimo para la madre y el feto, es crucial reconocer que es fundamentalmente una herramienta de detección, y sus resultados no son un diagnóstico definitivo. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos enfatiza, de hecho, que la prueba de detección prenatal no invasiva puede ofrecer una pequeña posibilidad de falsos positivos o negativos, y que pueden ser necesarios procedimientos de diagnóstico adicionales, dependiendo de los resultados.3
El campo de la atención neonatal está experimentando un cambio de paradigma considerable debido a la aplicación de nuevas tecnologías relacionadas con la genética.
P. Uno de los dilemas diagnósticos más difíciles de la medicina es cómo evaluar mejor a los recién nacidos con trastornos médicos complejos. ¿Se está aplicando la tecnología genética en estas situaciones, ya sea a través de la secuenciación del genoma completo u de otros tipos de pruebas genéticas? En caso de que sí, ¿en qué medida? ¿Puede la aplicación de estas tecnologías marcar diferencias significativas en la atención y los resultados de estos recién nacidos? ¿Y cómo ayuda la información genética sobre la condición del niño a los padres a comprender y tomar decisiones informadas sobre los problemas de salud de su recién nacido?
Dra. Kana: El campo de la atención neonatal está experimentando un cambio de paradigma considerable debido a la aplicación de nuevas tecnologías relacionadas con la genética. Por ejemplo, para los recién nacidos que presentan problemas médicos complejos, la secuenciación del genoma completo, que puede producir resultados para un equipo clínico en tan sólo 48 horas, ofrece una herramienta clínica potencialmente poderosa, sobre todo porque los resultados podrían revelar una causa genética subyacente a la condición del niño.
Un artículo en una edición reciente de Nature Medicine destacó cómo la secuenciación del genoma completo podría acelerar y mejorar la precisión del diagnóstico para una amplia gama de trastornos genéticos en neonatos.4 Esto podría llevar a una comprensión más precisa de la condición del niño, lo que podría tener un impacto significativo en la gestión del caso, especialmente para un paciente críticamente enfermo en un entorno de cuidados intensivos. Además, al identificar una posible causa genética, la secuenciación del genoma completo puede proporcionar a los padres información valiosa sobre la condición, su pronóstico y sus posibles opciones de manejo. Este conocimiento puede ayudarlos a tomar decisiones informadas sobre la atención de su hijo y conectarse con grupos de apoyo relevantes.
